Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz Anemisi ile İlgili Bunları Biliyor musunuz?

Halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen da talasemi, ülkemizde en sık görülen kan hastalıklarından biri. Annesi ve babası talasemi taşıyıcısı olan bebeklerde ise hastalığın görülme riski %25… Kalıtsal bir hastalık olduğu için evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması, sağlıklı bir bebek sahibi olmak açısından çok önemli.

Şimdi, bu hastalığı biraz daha yakından tanıyalım.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Genellikle Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak da bildiğimiz talasemi; doğacak olan çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçişi ile ortaya çıkan bir çeşit kalıtsal hastalıktır.

Talasemi; hemoglobin yapımındaki bozukluk sonucu ortaya çıkar. Kandaki alyuvarlar içinde ‘hem’ ve ‘globin’ adlı iki yapı bulunur. Globin ise kendi içinde alfa ve beta olarak ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birinin yetersiz olması veya tamamen olmaması, talasemi hastalığına neden olmaktadır.

Ailesel geçişi mümkün olan talasemi hastalığına, son yıllarda hem dünyada hem de Türkiye’de çok sık rastlanılıyor. Ülkemizde yaklaşık 1.4 milyon talasemi taşıyıcısı, 4.000 civarında da talasemi hastası olduğu tahmin ediliyor. Ancak pek çok taşıcıyı, belirtileri hafif hissettiği için talasemi taşıyıcısı olduğunu bilmiyor. Peki, Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır?

 Akdeniz Anemisi Belirtileri

  • Deri renginde koyulaşma,
  • Çabuk yorulma hissi ve
  • Bacak bölgesinde oluşan yaralar, talaseminin ilk belirtileridir.

Gözlerde sarılık, solgunluk, halsizlik, yüz kemiklerindeki şekil bozukluğu, idrar renginin koyulaşması ve dalak büyümesi gibi şikâyetler de talaseminin diğer önemli işaretleridir.

Talasemi Hastalığının Türleri

Talasemi; minör, majör ve intermedia olarak 3 farklı grupta incelenir. Hastalığın türü, klinik ortamda yapılan testlerle tanınabilir.

Talasemi Minör: Talasemi majöre göre daha hafif seyreder. Genlerden biri sağlıklı olduğu için, günlük yaşama sağlıklı bir şekilde devam edilebilir. Ancak karşılaşılan kansızlık ve halsizlik şikâyetleri, yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.

Talasemi Majör: Akdeniz anemisinin en ağır seyreden türüdür. Hastalar anne ve babadan geçen 2 talasemi geni taşır. Yukarıdaki belirtilerin hemen hemen hepsi görülür ve bu belirtiler, çoğu zaman bebek 3-4 aylıkken görülmeye başlar. Sürekli kan nakli yapılır ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlar kullanılır. Kesin tedavisi ise ilik nakli ile mümkündür.

Talasemi Intermedia: Hastalığın ara formudur. Yani ne majör kadar ağır, ne de minör kadar hafiftir. Belirtiler genellikle 2 – 4 yaş civarı görülür ve çoğu zaman kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulmaz.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz anemisi, genellikle genel bir tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle hastaneye başvurulduğunda ortaya çıkar. Tam kan sayımının değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi testi ile hastalık teşhisi koyulabilir. Taşıyıcı olan kişilerde hafif kansızlık görülürken, hasta olanlarda kansızlık ağır seyreder.

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Talaseminin türüne göre tedavi şekli belirlenir. Tedavi sırasında hemoglobin değerlerinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması esastır. Genel olarak hastalara 3 – 4 haftada bir kan nakli gerekir. Ancak, sıklıkla yapılan kan nakli hastalarda demir birikimine olabilir. Bu da dalak, karaciğer ve pankreas gibi organlara zarar verebilir. Dolayısıyla demir birikimini önlemek için desferrioksamin adında bir ilaç uygulanır.

Talasemi majör hastaları büyük bir titizlikle takip edilir. Yoğun kansızlık sorunu olan bu hastalara sürekli kan nakli yapılır. Folat takviyeleri de tedavi aşamasında önemli bir yer tutar.

Talasemi minör hastalarında ise en kesin çözüm kemik iliği naklidir. Kök hücre kaynağı anne, baba veya kardeş olabilir. Kemik iliği naklinde başarı oranı %90’a kadar çıkmaktadır.

Talasemi intermedia hastaları ise çoğu zaman kan nakline ihtiyaç duymaz ancak sıkı takip edilmeleri gerekir.

Talasemi hastalığının tedavisinde kan nakli, folak takviyesi ve kemik iliği nakli dışında, safra kesesi ve dalağı çıkartmak gibi cerrahi operasyonlar da gerekebilir.

Talasemi Hastası Çiftlerin Bebeği Risk Altında

Yukarıda değindiğimiz gibi, Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Hemoglobin yapımındaki genlerde bozukluk bulunur. İstatiktiklere göre; çiftlerden her ikisinin de talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda doğacak olan bebek %25 oranında sağlıklı, %25 oranında hasta, %50 oranında ise taşıyıcı olur. Bu nedenle hastalığı taşıyan çiftlere tüp bebek tedavisi önerilebilir.

Çiftlere Tüp Bebek Tedavisi Önerilebilir

Akdeniz anemisi olan çiftlere, sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmeleri için tüp bebek tedavisi önerilebilir. Önce, anne ile babadan alınan yumurta ve spermle laboratuvar ortamında döllenme işlemi sağlanır. Daha sonra embriyoların gelişimi izlenir. Embriyolardan alınan örnek ile talasemi hastalığı saptanabilir. Böylelikle hastalıklı embriyolar ayıklanır ve sağlıklı embriyo anne rahmine yerleştirilerek sağlıklı bir bebek dünyaya getirilebilir.

Talasemi Hastalarının Dikkat Etmesi Gerekenler

  • Vücudun kaybettiği enerjisi depolamak için dengeli ve sağlıklı beslenilmelidir. Özellikle kırmızı kan hücrelerinin yapımı için folik asit içeren besinler tüketilmelidir.
  • Hastalarda demir birikimi olacağı için doktor söylemediği sürece demir takviyesi alınmamalıdır.

Enfeksiyonlardan korunmak amacıyla hepatit B, pnömokok ve menenjit aşıları yaptırılabilir.